Globoidzellige Leukodystrophie (Krabbe-Krankheit)

Globoidzellige Leukodystrophie, auch bekannt als Krabbe-Krankheit, ist eine seltene und erbliche Störung des zentralen Nervensystems, die durch einen Mangel des Enzyms Galaktozerebrosidase verursacht wird. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau bestimmter Fettstoffe (Galaktolipide), die in der Myelinschicht, der Schutzhülle um Nervenzellen, vorkommen. Bei Hunden mit dieser Krankheit führt der Enzymmangel dazu, dass sich diese Lipide ansammeln und die Nervenfunktionen schädigen.

Was ist die globoidzellige Leukodystrophie?

Bei der Krabbe-Krankheit handelt es sich um eine genetische Störung, die dazu führt, dass sich schädliche Mengen eines bestimmten Lipids im Gehirn und im gesamten Nervensystem ansammeln.

Anschauliche Begriffserklärung der globoidzelligen Leukodystrophie: globoidzellig = beschreibt die auffälligen rundlichen Speicherzellen, die sich bei der Erkrankung im Nervengewebe bilden. Leuko = weiss, bezieht sich auf die weisse Substanz von Gehirn und Rückenmark. Dystrophie = fehlerhafte Entwicklung bzw. Schädigung von Gewebe.

Krabbe-Krankheit heisst sie nicht etwa, weil sie irgendetwas mit Krebstieren zu tun hätte, sondern weil der Neurologe Knud Krabbe die Erkrankung 1916 erstmals ausführlich beschrieb.

Krankheitsablauf im Detail

Stell dir die Nervenzellen wie elektrische Kabel vor. Damit Signale im Körper schnell weitergeleitet werden können, haben viele Nervenfasern eine isolierende Schutzschicht, ähnlich wie die Kunststoffhülle um ein Stromkabel. Diese Schutzschicht heisst Myelin.

Durch den genetischen Fehler bei der Krabbe-Krankheit kann der Körper ein wichtiges Werkzeug nicht richtig herstellen. Dieses Werkzeug ist ein Enzym. Enzyme helfen dem Körper dabei, bestimmte Stoffe abzubauen oder umzuwandeln. Das betroffene Enzym heisst Galactocerebrosidase (GALC). Seine Aufgabe ist es normalerweise, bestimmte Fettstoffe in den Zellen abzubauen.

Weil der Abbau nicht funktioniert, bleiben diese Stoffe in den Zellen liegen. Besonders ein Stoff namens Psychosin ist problematisch, weil er für Nervenzellen giftig sein kann. Besonders betroffen sind die Oligodendrozyten. Das sind Zellen im Gehirn und Rückenmark, die die Myelinschicht um Nervenfasern herstellen.

Wenn diese Zellen geschädigt werden, kann der Körper die Myelinschicht nicht mehr ausreichend erhalten. Die Nervenleitungen funktionieren dann schlechter, weil die Signale nicht mehr schnell und zuverlässig weitergeleitet werden.

Symptome und Anzeichen

Typische Symptome treten meist im Welpenalter auf und können Folgendes umfassen:

• Veränderungen im Verhalten
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Koordinieren von Bewegungen
• Zittern
• Krämpfe
• Sehverlust
• Schwäche oder Lähmung

Diese Symptome sind das Ergebnis von Myelinschäden im Nervensystem, was zu einer fortschreitenden Neurodegeneration führt.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination von Methoden, einschließlich:

• Neurologische Untersuchungen
• Magnetresonanztomografie (MRT)
• Genetische Tests, um die Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht

Behandlung und Management

Derzeit gibt es keine Heilung für globoidzellige Leukodystrophie, und die Behandlungsmöglichkeiten sind sehr begrenzt. Management der Symptome kann einschließen:

• Medikamente zur Linderung von Krämpfen und Schmerzen
• Unterstützende Pflege, um die Lebensqualität zu erhalten
• Physiotherapie, um die Beweglichkeit so lange wie möglich zu unterstützen

Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, verschlechtert sich der Zustand der betroffenen Hunde in der Regel mit der Zeit.

Zucht und Prävention

Die beste Methode zur Prävention der globoidzelligen Leukodystrophie ist der Ausschluss von Trägern der Krankheit aus der Zucht. Durch genetische Tests von Zuchttieren können Träger identifiziert und von der Zucht ausgeschlossen werden, um die Verbreitung dieser Krankheit zu minimieren.