Phosphofructokinase-Mangel

Phosphofructokinase (PFK)-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die bestimmte Hunderassen betrifft, darunter vor allem den Englischen Springer Spaniel und den Amerikanischen Cocker Spaniel. Das Enzym Phosphofructokinase spielt eine zentrale Rolle in der Glykolyse, jenem Stoffwechselweg, über den Glukose in den Zellen zu Energie umgewandelt wird.

Was ist Phosphofructokinase-Mangel?

Beim PFK-Mangel fehlt das Enzym Phosphofructokinase vollständig oder ist in seiner Funktion beeinträchtigt. Betroffene Hunde können Glukose dadurch nicht effektiv zu Energie verarbeiten, was zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führt.

Symptome und Anzeichen

Die Symptome des PFK-Mangels variieren von Hund zu Hund. Typische Anzeichen sind:

• Schwäche und Müdigkeit nach leichter Anstrengung
• Dunkel verfärbter Urin, insbesondere nach dem Training (aufgrund des Abbaus von Muskelzellen)
• Krampfanfälle und Kollaps in schweren Fällen
• Periodische Fieberanfälle
• Vergrösserung der Milz

Diagnose

Die Diagnose wird üblicherweise über Bluttests gestellt, die eine niedrige PFK-Aktivität in den roten Blutkörperchen nachweisen. Genetische Tests stehen ebenfalls zur Verfügung und erlauben es, Träger der Krankheit zu identifizieren, auch dann, wenn sie selbst keine Symptome zeigen.

Behandlung und Management

Eine Heilung des PFK-Mangels existiert nicht. Behandlung und Management zielen deshalb darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der betroffenen Hunde zu verbessern:

• Vermeidung von übermässiger Belastung, um Symptome nicht zu provozieren
• Unterstützung bei der Regulierung der Energieversorgung durch häufigere, kleinere Mahlzeiten
• Im Falle eines hämolytischen Anfalls kann eine medizinische Intervention erforderlich sein, um den Abbau der roten Blutkörperchen zu kontrollieren

Zucht und Prävention

Verantwortungsvolle Zucht ist der wirksamste Weg, die Verbreitung des PFK-Mangels einzudämmen. Träger des defekten Gens sollten identifiziert werden. Zwei Träger sollten nicht miteinander verpaart werden, weil sonst das Risiko steigt, dass Welpen mit der Krankheit zur Welt kommen.