L2-Hydroxyglutarazidurie

L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine seltene metabolische Erbkrankheit, die auf einer Mutation im L2HGDH-Gen beruht. Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das am Abbau bestimmter chemischer Verbindungen im Körper beteiligt ist. Bei Hunden wurde die Störung vor allem bei Staffordshire Bullterriern nachgewiesen. Der gestörte Stoffwechsel führt zur Anreicherung von L-2-Hydroxyglutarsäure in Urin, Blut und Gewebe, mit möglichen neurologischen Folgen.

Was ist L-2-Hydroxyglutarazidurie?

Die Krankheit betrifft den Energiestoffwechsel in den Mitochondrien. Das fehlerhafte Enzym baut L-2-Hydroxyglutarsäure nicht korrekt ab, sodass sich die Substanz anreichert. Eine solche Anreicherung wirkt toxisch auf das Gehirn und verursacht neurologische Probleme.

Symptome und Anzeichen

Symptome der L-2-Hydroxyglutarazidurie können bereits im jungen Alter auftreten und umfassen:

• Verzögerte Entwicklung
• Gleichgewichtsstörungen und Koordinationsprobleme
• Muskelschwäche
• Krampfanfälle
• Verhaltensänderungen

Diagnose

Zur Abklärung kommen folgende Untersuchungen zum Einsatz:

• Analyse des Urins auf L-2-Hydroxyglutarsäure
• Bluttests zur Überprüfung der Enzymaktivität
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, um Veränderungen im Gehirngewebe zu erkennen
• Genetische Tests zur Identifizierung der spezifischen Mutation im L2HGDH-Gen

Behandlung und Management

Eine Heilung der L-2-Hydroxyglutarazidurie existiert derzeit nicht. Im Mittelpunkt steht die Linderung der Symptome:

• Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen
• Physiotherapie zur Unterstützung der Mobilität und Muskelkraft
• Angepasstes Training und Umweltanpassungen, um Verletzungsrisiken zu reduzieren
• Unterstützende Pflege je nach Schweregrad der Symptome

Vererbung und Zuchtplanung

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Beide Elternteile müssen Träger des defekten Gens sein, damit die Störung an die Nachkommen weitergegeben wird. Genetische Tests vor der Verpaarung helfen, die Verbreitung der Krankheit in der Zucht einzudämmen.