L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine seltene metabolische Erbkrankheit, die durch eine Mutation im L2HGDH-Gen verursacht wird, welches für ein Enzym kodiert, das am Abbau bestimmter chemischer Verbindungen im Körper beteiligt ist. Bei Hunden, insbesondere bei Staffordshire Bullterriern, wurde diese Störung identifiziert. Sie beeinträchtigt den normalen Stoffwechsel und führt zur Anhäufung von L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Blut und Gewebe, was neurologische Symptome zur Folge haben kann.
Was ist L2-Hydroxyglutarazidurie?
Die Krankheit betrifft den Energiestoffwechsel in den Mitochondrien, die als Kraftwerke der Zellen dienen. Das fehlerhafte Enzym kann L-2-Hydroxyglutarsäure nicht korrekt abbauen, was zu einer Anhäufung dieser Substanz führt. Diese Anhäufung ist toxisch für das Gehirn und führt zu einer Vielzahl von neurologischen Problemen.
Symptome und Anzeichen
Symptome der L-2-Hydroxyglutarazidurie können bereits im jungen Alter auftreten und beinhalten:
- Verzögerte Entwicklung
- Gleichgewichtsstörungen und Koordinationsprobleme
- Muskelschwäche
- Krampfanfälle
- Verhaltensänderungen
Diagnose
Die Diagnose dieser Störung kann durch folgende Untersuchungen erfolgen:
- Analyse des Urins auf die Präsenz von L-2-Hydroxyglutarsäure
- Bluttests, um die Enzymaktivität zu überprüfen
- Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, um Veränderungen im Gehirngewebe zu erkennen
- Genetische Tests zur Identifizierung der spezifischen Mutation im L2HGDH-Gen
Behandlung und Management
Derzeit gibt es keine Heilung für L-2-Hydroxyglutarazidurie, und die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Hunde:
- Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen
- Physiotherapie zur Unterstützung der Mobilität und Muskelkraft
- Angepasstes Training und Umweltanpassungen, um Verletzungsrisiken zu reduzieren
- Unterstützende Pflege je nach Schweregrad der Symptome
Fazit
Bei L-2-Hydroxyglutarazidurie handelt es sich um eine schwerwiegende genetische Störung, die eine fortlaufende Betreuung und eine enge Zusammenarbeit mit einem Tierarzt erfordert, um die beste Lebensqualität für betroffene Hunde zu gewährleisten. Die Vererbung dieser Krankheit ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, um die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben. Daher ist eine verantwortungsvolle Zuchtplanung von entscheidender Bedeutung, um die Verbreitung dieser Krankheit zu verhindern.
