Der Begriff “autosomal” bezieht sich auf die Lage von Genen auf den Autosomen eines Organismus. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht die Geschlechtschromosomen sind, das heißt, sie sind nicht für das Geschlecht eines Organismus verantwortlich. Beim Menschen gibt es insgesamt 46 Chromosomen, von denen 22 Paare Autosomen sind, während das 23. Chromosomenpaar die Geschlechtschromosomen (X und Y) enthält.
Autosomal vererbte Merkmale oder Erkrankungen sind solche, die auf Genen auf den Autosomen liegen. Diese Merkmale oder Erkrankungen können gleichermaßen von Männern und Frauen geerbt werden, da sie nicht mit dem Geschlecht des Individuums zusammenhängen.
Im Zusammenhang mit erblichen Krankheiten bedeutet autosomal, dass das betroffene Gen auf einem der Autosomen lokalisiert ist. Es gibt autosomal dominante und autosomal rezessive Erbkrankheiten, je nachdem, wie das betreffende Gen vererbt wird:
- Autosomal dominante Vererbung: Bei autosomal dominanten Erkrankungen reicht bereits ein mutiertes Gen von einem Elternteil aus, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Diese Erkrankungen können von einem betroffenen Elternteil geerbt werden.
- Autosomal rezessive Vererbung: Autosomal rezessive Erkrankungen erfordern, dass ein Individuum zwei Kopien des mutierten Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Die Eltern sind oft gesunde Träger des mutierten Gens, ohne selbst Symptome der Krankheit zu zeigen.
Die Kenntnis der Vererbungsmuster von autosomal vererbten Krankheiten ist wichtig, um Risiken und Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten solcher Erkrankungen in Familien zu verstehen und entsprechende genetische Beratung und Tests durchzuführen.
